Malattie rare, la sfida è lo screening neonatale

MILANO - "La scienza non fa miracoli. Dal laboratorio al letto di un malato i tempi della cura non sono quelli della storia naturale della malattia". Ma sull'atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile, "la ricerca finora molto ha mostrato di ciò che un tempo non potevamo immaginare". Inizia con le parole del presidente dell’Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, il viaggio dietro le quinte della rivoluzione che sta cambiando le prospettive degli italiani piccoli e grandi colpiti dalla malattia, e delle loro famiglie.

E’ sua la prefazione del primo Libro bianco - 'Sma. Il racconto di una rivoluzionè - realizzato da Biogen con l’autore Claudio Barnini per ripercorrere il momento di trasformazione in corso. Dai primi risultati concreti, con l’avvento di nuove opportunità di trattamento, a nuovi scenari e nuovi bisogni. Fino alla prossima sfida: diagnosi sempre più precoce e migliore qualità di vita. L’arma per vincerla si chiama soprattutto screening neonatale, sottolineano gli esperti che stanno lavorando molto su questo fronte. La Sma colpisce duro, e traspare dalle voci di medici, istituzioni e associazioni dei pazienti raccolte nel volume presentato oggi a Milano. Il suo obiettivo sono i muscoli, proprio quelli che dovrebbero essere forti nei bambini e invece si indeboliscono sempre di più, fino a quando anche camminare o respirare diventa un’impresa.

Ma si è passati, come sottolinea Ricciardi, da "una malattia considerata fino a ieri irriducibile" a "un orizzonte che si apre alla possibilità reale di trovare una cura. Ed è compito di tutti, inclusi i decisori politici, agevolare questi percorsi, costruire rotaie efficienti, tarate sul metodo scientifico". Proprio sui dati reali puntano gli specialisti che hanno lavorato alla svolta, quelli che seguono i pazienti tutti i giorni nei loro progressi. "Nell’arco di 10 anni c'è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici - spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma - Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie".